lørdag 3. april 2010

Diagnosen

Bittelillesøster, som vi har valgt å kalle Sofie, har en sykdom som heter "Cantrells pentalogi". Det er en sjelden tilstand som rammer 1:20 000 barn (foster) i året i Norge. Det vil si at det er ca tre tilfeller pr år. Ved St. Olav i Trondheim er det bare registrert to tilfeller siden 1985.

Tilstanden består av 5 utviklingsavvik som hører sammen:
1. Bukveggsbrokk ("epigastrisk omfalocele")
2. Pustemeuskeldefekt ("diafragmadefekt")
3. Brystbeindefekt ("sternumdefekt")
4. Hjertefeil ("Fallots tetrade" er en av de vanligste hjertefeil under Cantrell's pentalogi)
5. Pericard-avvik (Vann i hjerteposen(?))

Sofie ser ut til å ha alt dette. Hun har hjertefeilen som er nevnt overfor. Lungepulsåren er trang, og hjertespissen er trukket ned i brokket. Mulig jeg beskriver dette noe feilaktig, men det er i hvert fall slik jeg har forstått det. Alt dette fører til at lungene ikke får utvikle seg som de skal. Ekspertene på fostermedisin i Trondheim anser der derfor som svært sannsynlig at hun ikke vil overleve en fødsel, eventuelt at hun vil dø like etter fødsel.